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Des chercheurs développent un nouveau test de diagnostic clinique pour identifier les sources génétiques de la maladie mitochondriale

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Des chercheurs du Mitochondrial Medicine Frontier Program de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) ont mis au point un test de séquençage complet spécifiquement pour l’ADN mitochondrial (ADNmt). Ce nouveau test de diagnostic clinique, lancé dans la division de diagnostic génomique (DGD) du CHOP, fournit des informations importantes sur la présence et le niveau de variations de l’ADNmt dans différents tissus d’un patient chez qui une maladie mitochondriale est suspectée, conduisant à une analyse plus précise diagnostic et des options de traitement plus personnalisées. Les résultats ont été récemment publiés dans la revue Génétique moléculaire et métabolisme.

La maladie mitochondriale décrit un groupe hétérogène de troubles énergétiques. Ces troubles peuvent être causés par des mutations génétiques trouvées soit dans l’ADN nucléaire du corps, situé dans le noyau de nos cellules, soit dans l’ADNmt, un chromosome séparé avec de nombreuses copies répétées trouvées spécifiquement dans nos mitochondries. Le génome de l’ADNmt présente de nombreuses caractéristiques uniques et ne peut pas être étudié ou séquencé de manière fiable par les mêmes méthodes que l’ADN nucléaire.

Il existe plusieurs types de variantes pathogènes de l’ADNmt, y compris des variantes qui pourraient ne pas affecter une femme enceinte, mais qui pourraient être transmises par son ovule à son enfant. L’équipe de recherche souhaitait développer une méthode moléculaire très précise et sensible capable de détecter simultanément des variantes de nucléotide unique (une seule variation à un endroit particulier du génome) et des délétions d’ADNmt à grande échelle (LSMD). Ils ont mis au point un tel test, appelé « MitoGenome », qu’ils ont lancé en tant que test de diagnostic clinique de premier niveau pour les patients suspectés d’une maladie mitochondriale.

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« Un travail d’équipe approfondi au fil des ans parmi les équipes cliniques et de laboratoire de CHOP Mitochondrial Medicine a abouti à un test de diagnostic clinique amélioré pour détecter avec sensibilité les mutations de l’ADNmt et les délétions à grande échelle, fournissant des analyses simultanées chez les enfants et les mères, ainsi que des mesures très fiables des niveaux d’hétéroplasmie qui sont nécessaires pour interpréter avec précision si les variantes de l’ADNmt sont à l’origine des problèmes de santé souvent complexes de l’individu », a déclaré Marni J. Falk, MD, directrice exécutive du programme CHOP Mitochondrial Medicine Frontier et présidente distinguée du département de pédiatrie CHOP.

Dans cette étude, des tests MitoGenome ont été effectués sur 428 échantillons provenant de 394 patients atteints d’une maladie mitochondriale suspectée ou confirmée, en s’appuyant sur une large base de patients ayant rencontré divers problèmes de santé. Le rendement positif de l’étude était de 11 %, ce qui était précis à 100 % pour valider l’étiologie causale dans les cas connus de maladie mitochondriale avec des mutations ou des délétions d’ADNmt précédemment connues. Parmi tous les patients présentant des mutations de l’ADNmt, 34 avaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes d’un seul nucléotide, 8 patients avaient un seul LSMD et 3 patients avaient plusieurs LSMD. L’outil a été évalué comme étant une méthode de diagnostic très précise et complète pour détecter les variants de séquence présents à des niveaux aussi bas que 1 % et les LSMD présents à de faibles niveaux inférieurs à 10 %.

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En raison de sa sensibilité et de sa précision, les chercheurs affirment que le test peut fournir ces informations importantes en utilisant des échantillons non invasifs comme le sang, la salive et l’urine, ce qui facilite la participation des familles. Cependant, les échantillons de muscle restent le type d’échantillon de tissu préféré pour ce test afin d’évaluer les LSMD dans certains troubles de la maladie mitochondriale qui présentent des problèmes musculaires, comme dans une forme rare de maladie mitochondriale connue sous le nom de syndrome de Kearns-Sayre.


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