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La cartographie optique du génome fournit des informations plus précises sur les types de leucémie

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La cartographie optique du génome implique l’extraction de très longues molécules d’ADN, par exemple des échantillons de sang prélevés en routine ou du matériel de moelle osseuse de patients. Ces longues molécules d’ADN sont marquées avec des molécules de colorant à plus d’un demi-million de positions différentes dans l’ensemble du génome humain et se déplacent ensuite à travers des nanocanaux ultrafins sur une puce spéciale. Au fur et à mesure que les molécules d’ADN se déplacent à travers les nanocanaux, un laser est utilisé pour les rendre visibles et elles sont photographiées à l’aide d’un microscope à fluorescence. Les images du génome entier sont ensuite analysées à l’aide d’analyses bioinformatiques. « L’objectif est d’identifier et d’interpréter les changements dans les régions génétiques qui sont pertinentes pour le développement du cancer », explique le Dr Wanda Gerding du Département de génétique humaine de Bochum.

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La cartographie optique du génome facilite ainsi l’analyse à l’échelle du génome des régions qui sont importantes pour la classification et le traitement des leucémies à l’aide d’une méthodologie. De plus, il permet également l’identification de nouvelles régions génomiques pertinentes et de nouveaux gènes.

Des résultats fiables et complémentaires

Dans la présente étude, l’équipe a comparé la méthodologie aux diagnostics standard actuels chez les patients atteints de leucémie myéloïde aiguë ainsi que de syndromes myélodysplasiques. Les chercheurs ont montré que les résultats obtenus par la méthodologie de cartographie optique du génome étaient concordants dans 93 % des échantillons par rapport à une méthodologie conventionnelle, le soi-disant caryogramme cytogénétique, où des chromosomes entiers sont visualisés. Dans 67 % des échantillons, il a même été possible d’obtenir des informations génétiques supplémentaires.

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La méthodologie peut donc non seulement détecter plus précisément les changements structurels dans le génome, mais a également le potentiel de devenir un élément important des diagnostics de routine pour les patients atteints de leucémie. « En tant qu’avantage supplémentaire, la recherche sur le génome peut fournir des données et de nouvelles perspectives pour d’autres travaux de recherche dans le domaine de la biologie des tumeurs », déclare Wanda Gerding.


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