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La variation génétique courante chez les Noirs est associée à un risque plus élevé d’insuffisance cardiaque et de décès

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Une nouvelle étude publiée dans le Journal de l’Association médicale américaine dirigé par des chercheurs de l’Université de l’Alabama à la Birmingham Marnix E. Heersink School of Medicine a découvert qu’être porteur d’une variation génétique connue sous le nom de Val122Ile dans la transthyrétine, ou gène TTR, était significativement associé à un risque accru d’insuffisance cardiaque et de décès. La recherche montre que cette variation Val122Ile est plus fréquente chez les personnes d’ascendance africaine.

La protéine transthyrétine est produite par le foie et aide à faire circuler la vitamine A et la thyroxine dans le corps. Cette variation génétique provoque un mauvais repliement de la protéine transthyrétine conduisant à l’amylose héréditaire à transthyrétine, une condition caractérisée par l’accumulation de dépôts anormaux d’une protéine dans les organes et les tissus du corps. À mesure que l’accumulation augmente avec le temps, le cœur peut devenir raide, entraînant une cardiomyopathie, une maladie du muscle cardiaque qui rend difficile le pompage du sang dans le cœur.

Pour cette étude, les chercheurs de l’UAB, Vibhu Parcha, MD, et Pankaj Arora, MD, ont examiné cette variation génétique dans une cohorte de 7 500 Noirs vivant aux États-Unis.

« La variante génétique TTR Val122Ile est malheureusement plus fréquente chez les personnes d’ascendance africaine avec près de trois individus sur 100 porteurs de la variation génétique », a déclaré Parcha, chercheur clinique à la UAB Cardiogenomics Clinic et à la UAB Division of Cardiovascular Disease.

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Parcha dit que la présence de la variante génétique Val122Ile chez les Afro-Américains est censée les prédisposer au développement de l’amylose à transthyrétine.

« Nous voulions examiner si le port de cette variante génétique entraînerait un risque plus élevé d’insuffisance cardiaque d’apparition récente, de décès dû à une insuffisance cardiaque, de causes cardiovasculaires ou de toute autre cause », a déclaré Parcha.

Dans cette étude, les chercheurs ont analysé les participants de l’étude REasons for Geographic and Racial Differences in Stroke vivant aux États-Unis sans insuffisance cardiaque de base. Parmi 7 514 participants noirs, la fréquence dans la population de la variante TTR Val122Ile était de 3,1 %. Sur un suivi médian de 10,9 ans, les porteurs du variant Val122Ile avaient un risque plus élevé d’insuffisance cardiaque incidente par rapport aux non-porteurs. Sur un suivi médian de 11,6 ans, les porteurs du variant Val122Ile avaient un risque de mortalité plus élevé que les non-porteurs. Dans l’ensemble, les chercheurs ont découvert que les personnes atteintes de la variante TTR Val122Ile avaient un risque 2,5 fois plus élevé d’insuffisance cardiaque et un risque 40% plus élevé de décès quelle qu’en soit la raison.

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« Parmi ceux qui présentent la variation génétique pathogène TTR Val122Ile, le cœur peut progressivement devenir incapable de fonctionner correctement, ce qui entraînera une insuffisance cardiaque et finalement la mort », a déclaré Arora, professeur agrégé à la Division des maladies cardiovasculaires et directeur de l’UAB Cardiogenomics. Clinique. « Cependant, la véritable probabilité que la variation génétique soit exprimée chez tous ceux qui ont la variante n’est pas connue, et des travaux supplémentaires sont nécessaires pour comprendre cela. La bonne nouvelle est qu’il existe plusieurs nouveaux traitements approuvés ou en attente d’approbation pour cette maladie cardiaque héréditaire. « 

Des installations médicales comme la clinique de cardiogénomique UAB fournissent des tests génétiques pour cette variante. À la clinique, les personnes porteuses de cette variante auront accès à un conseil génétique complet et à une évaluation de leur structure et de leur fonction cardiaques.

« Ceux qui ont la variante peuvent être éligibles pour avoir accès à des thérapies fondées sur des preuves qui améliorent leur santé cardiaque et améliorent leurs résultats à long terme », a déclaré Arora. « Il est également important d’identifier tous les membres de la famille susceptibles de présenter la variation génétique, car ils bénéficieront d’un diagnostic précoce et d’un accès à des thérapies médicales qui améliorent leur santé. »


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