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Les chercheurs montrent que les retards de développement précoces prédisent de mauvais résultats à long terme chez les patients atteints du syndrome de Leigh

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Des chercheurs du Mitochondrial Medicine Frontier Program de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) ont découvert que les retards de développement associés au syndrome de Leigh, le trouble mitochondrial pédiatrique le plus courant, peuvent survenir plus tôt qu’on ne le pensait auparavant, même avant l’AVC métabolique et la régression, ce qui pourrait fournir aux cliniciens avec la possibilité d’un diagnostic plus précoce et d’interventions thérapeutiques. Les résultats ont été récemment publiés en ligne par la revue Génétique moléculaire et métabolisme.

Le syndrome de Leigh a été caractérisé par une régression neurodéveloppementale, lorsqu’un enfant perd des compétences et des étapes de développement précédemment acquises, avec des accidents vasculaires cérébraux survenant généralement dans les régions cérébrales profondes au début de la vie. Actuellement, il n’existe pas de thérapies ou de remèdes approuvés par la FDA, et les retards de développement associés au syndrome de Leigh sont souvent le principal symptôme étudié dans les essais cliniques.

Historiquement, on pensait que les troubles du développement survenaient principalement après le début d’un accident vasculaire cérébral métabolique et d’une régression neurologique. Cependant, quelques rares cas ont été rapportés dans lesquels des retards de développement primaires survenant avant la régression neurologique ont été observés chez des patients atteints du syndrome de Leigh. Les chercheurs du CHOP ont décidé d’examiner les données existantes pour voir si les retards de développement primaires étaient plus fréquents qu’on ne le croyait auparavant.

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« En examinant l’historique de pré-régression de ces patients, nous espérions voir des signes qui nous permettraient de diagnostiquer le syndrome de Leigh à un stade plus précoce avant leur décompensation aiguë », a déclaré la co-auteure principale Rebecca Ganetzky, MD, assistante médecin, professeur adjoint et directeur du développement des tests biochimiques dans le cadre du programme Mitochondrial Medicine Frontier au CHOP. « Depuis que nous avons constaté que les retards de développement étaient le symptôme principal de bon nombre de ces cas, notre étude démontre que l’énergétique mitochondriale a un impact sur les trajectoires de développement avant leur premier épisode de régression neurodéveloppementale. »

Parmi une cohorte de 69 patients atteints du syndrome de Leigh, 47 avaient des antécédents de retards de développement primaires avant toute régression et 53 avaient une régression neurodéveloppementale. L’équipe de l’étude a identifié trois phénotypes distincts parmi ces patients : ceux présentant des retards de développement primaires suivis d’une régression (31 patients), des retards de développement primaires sans régression ultérieure (16 patients) et une régression sans retards de développement primaires (22 patients). Ceux qui avaient des antécédents de retards de développement primaires étaient plus susceptibles d’avoir une apparition précoce de la maladie et de moins bons résultats scolaires à long terme.

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« Cette étude démontre que les troubles du syndrome de Leigh doivent être considérés comme une possibilité de diagnostic au moment où un enfant est reconnu comme ayant des retards de développement précoces, même si l’enfant n’a pas encore eu d’épisode de régression grave qui est souvent le déclencheur pour commencer le diagnostic. », a déclaré la co-auteure de l’étude, Marni Falk, MD, médecin traitant, professeure, présidente émérite et directrice exécutive du Mitochondrial Medicine Frontier Program au CHOP. « Nous espérons que nos découvertes conduiront à des études prospectives d’histoire naturelle qui examineront des résultats neurodéveloppementaux spécifiques pour nous aider à concevoir de futurs essais cliniques pour des thérapies visant à aider ces patients à un stade aussi précoce que possible de l’évolution de leur maladie. »


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