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Les scores de risque polygénique identifient les individus à haut risque d’ascendance européenne et asiatique, mais moins d’ascendance africaine

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Un consortium de recherche international dirigé par l’Université d’Helsinki a réalisé la plus grande étude à ce jour évaluant la transférabilité des scores de risque polygénique à l’échelle du génome à travers les ancêtres. Les scores de risque polygénique (PRS) mesurent la susceptibilité aux maladies génétiques en combinant les effets du risque sur l’ensemble du génome.

L’équipe s’est concentrée sur quatre maladies courantes ayant un grand impact sur la santé publique : la maladie coronarienne, le diabète de type 2, le cancer du sein et de la prostate. Les scores de risque polygénique sont bien établis pour toutes ces maladies.

L’étude a combiné les données de six biobanques ou études de biobanques avec au total 1 million d’individus d’Europe, des États-Unis et du Japon. Les groupes d’ascendance mondiale étudiés étaient l’ascendance européenne, sud-asiatique, est-asiatique et africaine. De Finlande, plus de 250 000 participants à l’étude FinnGen ont été impliqués.

Les résultats, publiés dans Génomique cellulaire, ont montré que les scores de risque polygénique se transféraient bien entre les populations européennes et modérément vers les populations d’Asie du Sud et de l’Est. La transférabilité était beaucoup plus faible pour les personnes d’ascendance africaine.

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« L’adoption à grande échelle des scores de risque polygéniques actuels dans les soins cliniques pourrait augmenter les disparités existantes en matière de santé. D’un autre côté, si les études futures donnent la priorité à la diversité, les scores de risque polygénique ont un grand potentiel pour améliorer les résultats de santé à travers les ancêtres », a déclaré l’auteur principal de l’étude, le Dr. Nina Mars de l’Institut finlandais de médecine moléculaire (FIMM), Université d’Helsinki.

L’étude a également évalué la transférabilité du PRS localement en Finlande, où il existe des différences génétiques bien documentées entre la région de peuplement précoce dans le sud et l’ouest et la région de peuplement tardif dans l’est et le nord. Malgré cette sous-structure connue de la population, les estimations du risque se sont avérées uniformes en Finlande.

Cette étude à grande échelle souligne encore le besoin pressant de diversité dans les études génétiques.

« Nous et beaucoup d’autres avons déjà montré que les scores de risque polygénique sont des outils puissants pour identifier les individus à haut risque de maladies ayant un impact important sur la santé publique parmi les personnes d’ascendance européenne. Ce que nos résultats montrent maintenant, c’est que ce n’est pas seulement vrai pour les individus en Finlande. , Royaume-Uni, Norvège ou Massachusetts, mais aussi pour les personnes d’ascendance sud ou est-asiatique. Cependant, nous devons travailler dur pour faire progresser la prédiction des risques, par exemple pour les personnes d’ascendance africaine, afin de garantir une utilisation équitable de la prédiction génétique pour tous », a déclaré le professeur Samuli Ripatti. de l’Université d’Helsinki qui a dirigé l’étude.

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L’étude a été menée dans le cadre du projet EU H2020 INTERVENE qui vise à développer des scores de risque intégratifs basés sur l’IA pour la prochaine génération de médecine prédictive et personnalisée et à tester leur utilité en médecine clinique. Le projet tient actuellement sa première réunion en personne à Berlin cette semaine, lorsque les analystes de données se réunissent pour un atelier.


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