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Un retard dangereux : pourquoi le diagnostic de maladies rares potentiellement mortelles peut prendre des années

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Des épisodes réguliers de fortes douleurs dans l’abdomen et de mystérieux gonflements étaient devenus la nouvelle norme pour Yuki – depuis 20 ans. Enfin, on lui a diagnostiqué une maladie rare, l’angio-œdème héréditaire (AOH), et on lui a donné un traitement spécialisé qui lui a apporté un soulagement bien nécessaire. Mais que s’est-il passé pendant ces années de retard, et pourquoi cela a-t-il pris si longtemps ? Dans une étude publiée dans PLOS ONE, des chercheurs de l’Université d’Osaka ont révélé les expériences de patients atteints d’une maladie rare qui sont restées non diagnostiquées pendant de nombreuses années. Les résultats soulignent l’importance de sensibiliser les patients et les cliniciens aux maladies rares.

« Il existe environ dix mille maladies rares », explique l’auteur principal de l’étude, Moeko Isono. « Au total, ils affectent plus de 400 millions de personnes. De nombreuses personnes ont du mal à trouver le bon diagnostic, et dans certains cas, ne pas le faire peut être fatal. »

Les études précédentes portant sur les retards de diagnostic des maladies rares se concentraient généralement sur le temps nécessaire pour parvenir à un diagnostic et sur d’autres mesures pouvant être quantifiées.

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« Pour notre étude, nous avons utilisé une approche qualitative », explique Isono. « Cela signifiait que nous pouvions explorer pourquoi les retards étaient si longs et comment le diagnostic correct a finalement été atteint. Nous espérions identifier les domaines qui pourraient être améliorés. »

L’équipe de recherche s’est concentrée sur les patients atteints d’angio-œdème héréditaire, une maladie qui implique généralement de longs délais de diagnostic. La condition provoque un gonflement dans différentes parties du corps, telles que la peau et le système digestif. Il peut être mortel si le gonflement affecte les voies respiratoires. Un diagnostic précis est important, car le taux de mortalité est environ trois fois plus élevé s’il n’est pas diagnostiqué.

Des entretiens ont été menés avec neuf patients atteints de la maladie qui n’avaient pas été diagnostiqués pendant plus de cinq ans. Les patients ont été invités à partager leurs expériences depuis les premiers symptômes jusqu’au diagnostic d’AOH. Les réponses ont révélé que de nombreux patients s’étaient résignés à vivre avec les symptômes et avaient cessé d’essayer de trouver une cause.

« Ce qui était frappant, c’est que, dans la plupart des cas, la possibilité d’une maladie rare n’était tout simplement pas envisagée », explique l’auteur principal Kazuto Kato. « Les symptômes étaient parfois attribués au » stress psychologique « ou à la » grippe intestinale « et restaient là. C’est préoccupant, car la maladie doit être traitée afin d’éviter les pires scénarios et d’améliorer la qualité de vie des patients. « 

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Kato estime que la sensibilisation aux maladies rares est essentielle pour améliorer les délais de diagnostic. « Il est important que la possibilité d’une maladie rare soit envisagée, tant par les cliniciens que par les patients. Nos résultats suggèrent fortement la nécessité de mesures pour permettre aux patients et aux prestataires de soins de santé de reconnaître plus facilement la possibilité de maladies rares. Par exemple, tous les cliniciens doivent être formés pour être en mesure de réaliser la possibilité d’une maladie rare. En outre, il est important de sensibiliser le public par les médias de masse ou d’autres parties prenantes. Les prestataires de soins de santé ne peuvent parfois pas être pleinement conscients de l’état général de leur patient, les patients doivent donc être encouragés à d’éveiller leurs soupçons et d’agir eux-mêmes. Cela pourrait réduire les délais de diagnostic.

Remarque : Le nom du patient a été modifié pour des raisons de confidentialité.


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