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Une étude révèle qu’un tiers des enfants atteints d’une tumeur rénale ont une prédisposition héréditaire

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Dans le cancer, il y a une erreur dans le matériel héréditaire, l’ADN, qui provoque une croissance incontrôlable des cellules dans le corps. Un enfant sur dix atteint de cancer a une prédisposition héréditaire : une combinaison de modifications de l’ADN, spontanées ou héritées d’un parent, qui augmente le risque de développer une tumeur. La fréquence et la force avec laquelle la prédisposition héréditaire joue un rôle dans le développement du cancer infantile diffère selon le type de tumeur.

Dans une nouvelle étude, des chercheurs du Centre d’oncologie pédiatrique Princess Máxima à Utrecht, aux Pays-Bas, ont cartographié les informations héréditaires de tous les enfants diagnostiqués avec une tumeur de Wilms entre 2015 et 2020. C’est la première fois que des informations sur la prédisposition héréditaire ont été recueillies avec des données cliniques chez tous les enfants atteints d’une tumeur de Wilms dans une cohorte nationale. L’étude a été publiée aujourd’hui dans le Journal d’oncologie clinique.

Plus que prévu

Janna Hol, Ph.D. candidat dans les groupes Van den Heuvel-Eibrink et Kuiper au Princess Máxima Center, a travaillé sur l’étude. Elle dit: « Tous les enfants atteints d’une tumeur de Wilms ont été examinés par un généticien clinique. Ils ont examiné un certain nombre de caractéristiques cliniques pouvant indiquer une prédisposition héréditaire. Les enfants pour lesquels les diagnostics standard n’indiquaient pas de facteurs héréditaires se sont vu proposer un test génétique plus large. pour cartographier leur ADN complet. Dans la mesure du possible, nous avons examiné l’ADN du sang ainsi que l’ADN du tissu rénal sain qui avait été prélevé pendant l’opération.

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Les chercheurs ont recueilli des informations sur la prédisposition héréditaire de 126 enfants atteints d’une tumeur de Wilms qui avaient été traités aux Pays-Bas entre 2015 et 2020. Hol explique: « Nous avons trouvé des facteurs héréditaires chez 42 des 126 enfants, soit un tiers des patients. C’était bien plus que ce à quoi nous nous attendions. »

Rassurant

« Pour beaucoup d’enfants avec une prédisposition héréditaire, on peut rassurer la famille », poursuit Hol. « Nous voyons, par exemple, que la prédisposition chez l’enfant est apparue peu de temps après la fécondation. Parfois, la prédisposition ne se trouve que dans le tissu rénal, et non dans le sang. Ensuite, nous savons que les frères et sœurs n’ont pas un risque accru de développer une tumeur de Wilms. . Si la prédisposition héréditaire provient d’un ou des deux parents, les frères et sœurs peuvent subir un test génétique. Ils sont ensuite soumis à un dépistage très minutieux.

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Faute génétique

L’un des facteurs héréditaires découverts par les chercheurs était le soi-disant gène DIS3L2. Ce gène était déjà connu – les enfants qui héritent d’une copie défectueuse des deux parents ont un syndrome rare qui peut conduire à une tumeur de Wilms. Janna Hol note: « Notre étude a montré que cinq enfants n’avaient qu’une seule copie défectueuse de ce gène, hérité d’un parent en bonne santé. Nous avons trouvé le deuxième gène défectueux dans la tumeur elle-même, où il était apparu spontanément. » Les chercheurs pensent que cela rend le gène DIS3L2 moins important pour la détection précoce des tumeurs, mais scientifiquement très intéressant pour comprendre comment les tumeurs de Wilms apparaissent.

Le Dr Marjolijn Jongmans, généticienne clinique à l’UMC Utrecht et co-investigatrice principale du groupe Kuipers, a dirigé l’étude. Elle explique: « Sur la base de nos recherches, tous les enfants atteints d’une tumeur de Wilms aux Pays-Bas se voient désormais proposer un diagnostic génétique approfondi. Les enfants sont testés pour les changements dans les gènes les plus importants actuellement connus, y compris les gènes qui ont émergé de notre étude. »


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